Chlapcova nevyliečiteľná choroba sužuje celú rodinu: Jeho diagnóza je časovaná bomba!

V Európe s ňou bojujú len štyri deti.

V najnovšej epizóde Siedmeho neba sme vám predstavili malého Martinka, ktorý už niekoľko rokov bojuje so zákernou chorobou. Ide o vzácny Louis Barovej syndróm, ktorý postihuje jedno dieťa z tridsať tisíc. Navyše má až 800 mutácií, čo znamená, že existuje niekoľko miliárd rôznych kombinácií. Po opakovaných testoch lekári zistili, že typ choroby, aký má Martinko, majú len štyri deti z celej Európy. Zradná diagnóza chlapcovi poriadne zhoršuje kvalitu života. Trpí nechutenstvom, musí prísne dodržiavať jedálniček, nemá vlastnú imunitu a nesmie byť röntgenovaný. „Martinkova choroba postupuje tak, ako je popísaná. V podstate sme sedem a pol roka čakali na šancu, že sa v Martinkovom živote niečo zmení. Pred dvomi rokmi prestal chodiť a tá jeho choroba postupuje učebnicovo, čiže v podstate je tá choroba fatálna. Jasné, že nedúfame, že sa jeho choroba vylieči. Tá choroba je neliečiteľná. Je fatálna. Sú ale symptómy, ktoré sa dajú potlačiť. Jednoducho povedané, ten koniec sa dá oddialiť,“ povedal Martinkov otec Štefan.

Napriek tomu, že choroba nie je veľmi známa, našiel sa niekto, kto ju dokázal diagnostikovať naoko zdravému dieťaťu. Bola to lekárka, ktorá Martinkovi zachránila život. „Veľké ďakujem patrí našej pediatričke Evke Krčmárikovej, ktorá prvá prišla na to, že s Maťkom sa niečo deje. Na jej podnet sme začali obehávať lekárov. Veľmi jej za to ďakujeme,“ dodali rodičia. 

Autor: Lenka Filipová